Première cause de retard mental, la Trisomie 21, également appelée syndrome de Down est une malformation congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes. En France, elle concerne 65 000 personnes et son diagnostic se fait de nos jours par dépistage prénatal systématique, avec un test sérique accompagné de mesures échographiques dès le premier trimestre de la grossesse.
La Trisomie 21 est une anomalie génétique entraînant des conséquences physiques et physiologiques, elle expose également à un risque élevé de certaines pathologies chez les personnes / enfants qui en sont les sujets. Une prise en charge et un suivi spécifique sont fondamentaux pour améliorer la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes.
Grâce, mannequin de 7 ans trisomique
Cheryl et John Wharton, les parents de Grace, petite fillette anglaise de 7 ans ont été dévastés lorsqu’ils ont appris que leur fille était atteinte de Trisomie 21 surtout lorsque l’on sait à quel point la vie de parents d’enfants handicapés est difficile.
Résolus à faire tout ce qu’ils pouvaient pour aider Grace à vivre une vie à peu près normale et heureuse, Cheryl et John l’ont emmené un jour à une séance photo de mannequinat pour enfants handicapés.
Grace a surpris tout le monde dès sa première session photo par son magnétisme, son flegme et son sourire radieux !
« Grace a très rapidement signé son premier contrat. Disney s’est également intéressé à son profil et elle a travaillé avec eux. Elle est très occupée. » a déclaré la maman de Grace au Daily Mail.
Aujourd’hui, Grace travaille avec Zebedee Management, agence qui représente et met en avant des personnes en situation d’handicap et qui espère supprimer le stigmate associé aux handicaps.
Exemple que la Trisomie 21 n’est pas nécessairement une fatalité et que quiconque, peut faire de ses rêves, une réalité tout en communiquant une réelle joie de vivre.
Dépistage de la Trisomie 21 et conséquences sur la santé
Le dépistage de la Trisomie 21 en France s’effectue sur toutes les femmes enceintes dès le premier trimestre de grossesse et celui-ci repose sur une prise de sang et une échographie. Il existe aussi la possibilité d’un dépistage combiné également appelé triple test.
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal est proposé aux femmes enceintes. Il s’agit du test ADN libre circulant qui consiste à analyser le caryotype du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel et effectué à partir d’une prise de sang de la femme enceinte.
S’il existe un cas avéré de présence de Trisomie 21, tous ces tests peuvent conduire jusqu’à une amniosynthèse et si le caryotype montre une Trisomie 21, le couple a le choix entre poursuivre la grossesse, ou bien y mettre fin avec une interruption médicale de grossesse.
Outre les caractéristiques physiques et physiologiques, une déficience intellectuelle et un retard du développement psychomoteur, variables d’une personne à l’autre, il existe des conséquences sérieuses sur la santé d’une personne atteinte de Trisomie 21 qui peut développer certaines pathologies :
- Surdité précoce apparaissant dès l’enfance.
- Troubles de la vue (hypermétropie, cataracte, myopie, strabisme).
- Certains troubles ostéo-articulaires, tels que la scoliose.
- Leucémies.
- Problèmes digestifs / reflux gastro-œsophagien.
- Apnées du sommeil.
- Certaines maladies cardio-vasculaires.
- Retard de poussée dentaire, dents définitives manquantes, maladies parodontales.
- Des maladies neurologiques telles que l’épilepsie ou le syndrome de West.
- Certaines maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, comme l’hypothyroïdie, l’intolérance au gluten, le diabète, ou l’alopécie.
- Déformations articulaires comme l’instabilité des deux premières vertèbres cervicales, la cyphose dorsale (dos voûté), la scoliose dorso-lombaire (déformation en S de la colonne vertébrale), la luxation spontanée des hanches ou les rotules luxables et l’hyperdolose lombaire (cambrure excessive).
Prise en charge de la Trisomie 21
Une prise en charge médicale et psychologique rigoureuse doit être entreprise dès la naissance. En termes de soins médicaux, la prise en charge concerne plusieurs volets tels que la kinésithérapie, la psychomotricité, l’orthophonie, l’orthodontie et bien évidemment un suivi rigoureux sur les plans infectieux et cardiaques.
Quant au suivi psychologique, il doit aussi bénéficier à l’entourage vivant des moments particulièrement douloureux et qui les suivront avec certitude toute une vie…
Félicitions en tout cas, Cheryl, John et Grace pour leur courage et leur joie de vivre sans faille.